Il genoma umano

A  Washington, il I2 Febbraio del 2OO1, é stata presentata la piu aggiornata
> mappa del genoma umano, sono stati  Collins e Venter, della Celera Genomics a
> presentarlo nell¹occasione dell¹annuale meeting della AAAS( American
Accademy
> for the Advancement of Scienze).
> Venter presidente della Celera, poco piu che ventenne , parti¹ per il
> Vietnam, nel Medical Naval Corps, ritornato in patria , decise di laurearsi in
> medicina.
> Di ritorno dal Giappone, quando lavorava per il National Institutes of
> Health, scarabocchio una idea che da tempo gli frullava nel cervello, mettere
> a punto una procedura
> per ordinare il cDNA( ovvero le molecole clonate di DNA) per sequenziare i
> geni.
> Mark Adams ora vicepresidente della Celera, mise  a punto degli algoritmi, che
> ancora oggi sono parte importante per identificare i geni.
> Venter e colleghi riuscirono a mappare, con il metodo shotgum un batterio
> della Haemophilis influenzae.  Dopo poco tempo egli ricevette una telefonata
> di M. Hunkapillar della Aplied biosystem, dicendo che avevano messo a punto un
> sistema per la mappatura del DNA ed erano pronti a finanziare il progetto.
> Insieme fondarono la Celera,che nel   2OOO , annuncio¹ la mappatura del
> moscerino della frutta. A  quell¹epoca la International Human genoma Project,
> era al lavoro da I5 anni , spendendo nella ricerca 3 miliardi di US$.
> I risultati di essa erano inseriti in un enorme database a cui tutti gli
> scienziati potevano avere accesso gratuito.
> La Celera raccolse finanziamenti sufficienti per poter acquistare 3OO
> apparecchi della Applied Biosystems e per creare un centro grande come un
> campo di calcio.
> La Compaq forni i computer necessari per creare un network, che linkasse
> internamente l¹intero centro.
> Si tratta del piu  potente super computer, esistente al mondo, ad uso civile.
> Siamo cosi¹ arrivati alla mappatura.
> Ecco cosa a  detto Collins al meeting.
> Il genoma umano é granuloso , ai geni piace stare insieme a gruppetti, il
> cromosoma I9 é quello che attirato molti geni.
> Essi sono meno del previsto, circa 3O.OOO.
> I  geni dell¹uomo producono una quantità di proteine molto maggiore
degli
> organismi piu semplici, ogni gene ne produce almeno 3, il che porta il loro
> numero a  circa IOO.OOO.
> Esse hanno una struttura molto complessa.
> Secondo Collins piu¹ di 2OO dei ns. geni provengono dai batteri e quello che
> una volta veniva chiamato DNA  SPAZZATURA, sarebbero una sorta di fossili
> genetici in grado di poter spiegare  gli 8OO milioni di anni della ns. specie.
> Ovviamente ri riferisce a tutti i passaggi , dai primi organismi
> marini a finire all¹uomo Sapiens.
> I ricercatori hanno individuato una speciale sequenza
> battezzata ³ ALU² , composta da 2OO/3OO basi, presenti intorno  alle zone
> molto ricche di geni.
> Il tasso di mutazione degli essere umani maschili e¹ doppio di quelli
> femminili.   A livello genetico gli esseri umani sono identici al 99,9%,il
> razzismo non ha alcuna ragione.
> La  mappa , già ora ha aiutato , la ricerca biologica e medica.
> Ora il progetto del genoma umano é accessibile a chiunque, gratuito per le
> ricerche di base no-profitt, a pagamento per gli altri.
> Seguendo il susseguirsi delle quattro basi nucleotidiche(
> adenina,guanina,citosina, timina)che concorrono a formare il DNA, si scopre
> che abbiamo poco piu¹ del doppio di geni del moscerino della frutta, un
> lombrico ne¹ ha I8.OOO, una piantina la Arabidopsis , ne¹ ha  26.OOO, non
và
> quindi cercata nella quantita¹ di geni posseduti.
> La predizione di una malattia geneticamente determinata, porterà ad enormi
> benefici, in quanto l¹individuazione dei 2,I milioni di SNPs, offrirà
preziose
> informazioni sulla reazione personale dell¹individuo ai farmaci
>
> Estratto dalla tesi Globalizzazione  di Tigre 31, anno 2001
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